Az utóbbi évtizedekben meredeken emelkedett az autizmussal diagnosztizáltak száma, amit sem a nagyobb odafigyelés, sem a növekvő diagnosztikus pontosság nem igazán magyaráz. A Magyar Tudomány Ünnepén tartott előadásában Sperlágh Beáta, a KOKI igazgatóhelyettese arra hívta fel a figyelmet, hogy az autizmus spektrumzavar kialakulásában genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepet játszhatnak.

A Nemzeti Agykutatási Program keretében született legújabb felfedezés fő újdonsága az, hogy kimutatták: a magzat számára káros fehérjék termelődése egy receptor működéséhez kötött. Ha sikerül meggátolni ennek aktiválódását, az anya esetleges megbetegedése sem befolyásolja a magzat agyfejlődését.

Az elmúlt évtizedben azonosították az autizmus genetikai tényezőit, ezek azonban mindössze az esetek 15-20 százalékáért felelősek. Ezért egyre nagyobb figyelem irányul a környezeti faktorokra, különösen a terhesség és a születés időszakának az autizmus későbbi előfordulásával összefüggést mutató kóros történéseire.

A legújabb kutatások szerint az anyai immunaktiváció és az annak következményeként a keringésbe kerülő gyulladásos fehérjék - a placentán keresztül az agy fejlődésének kritikus periódusában a magzatba jutva - az utódokban autizmusra jellemző morfológiai és viselkedésbeli elváltozásokat okozhatnak – hangzott el az előadáson.

Sperlágh Beáta, a KOKI igazgatóhelyettese beszámolt a Nemzeti Agykutatási Program keretében született legújabb felfedezésről, amelynek fő újdonsága az, hogy kimutatták: a magzat számára káros fehérjék termelődése egy, az úgynevezett P2X7 receptor működéséhez kötött.

Mint jelezte, ez a veszélyeztetettek körében felveti a jövőbeli megelőzés, illetve kezelés lehetőségét: ha ugyanis meggátolják ennek a receptornak az aktiválódását, akkor hiába betegszik meg az anya, hiába lép működésbe az immunrendszere, az nem fogja a magzat agyfejlődését befolyásolni.

Az autizmus, pontosabban az autizmus spektrumzavar (ASD) meghatározása nem teljesen egységes. Annyi bizonyos, három fő tünetcsoport – a kommunikáció és a szociális viselkedés zavara, illetve bizonyos repetitív viselkedési formák megjelenése – jellemzi, amelyek már a korai gyermekkorban kialakulnak. E tünetcsoportok rendkívül széles spektrumon, eltérő formában és intenzitásban – az enyhe magatartási különbségektől a teljes gondozást igénylő állapotokig – mutatkozhatnak meg.